Akut Rekürren Pankreatitli Çocukların Etyolojik Değerlendirmesi: Genetik Analiz ve Biliyer Dilatasyonsuz Pankreatikobiliyer Bileşke Anomalisi Temelinde

Pediatrik Akut Rekürren Pankreatitte Genetik Analiz ve Biliyer Dilatasyonsuz Pankreatikobiliyer Bileşke Anomalisinin Değerlendirilmesi

Özet

Amaç: Akut rekürren pankreatitte (ARP) en sık görülen risk faktörleri genetik ve anatomik/obstrüktif nedenlerdir. Bazı ARP vakaları, ayrıntılı genetik analiz yapılmadan 'idiyopatik' olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmanın amacı idiyopatik ARP olarak değerlendirilen olgularda genetik risk faktörlerini ve uzun pankreatikobiliyer ortak kanal varlığını değerlendirmektir.

Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmaya, Ocak 2012-Ocak 2022 tarihleri arasında birinci basamak değerlendirme sonucu idiyopatik ARP olarak değerlendirilen 19 hasta dahil edildi. Bu hastalarda CFTR, PRSS1, SPINK1 ve CTRC genleri analiz edildi. MRCP ile pankreatikobiliyer ortak kanal uzunluğu ölçülerek yaşa göre normal değerlerle karşılaştırıldı.

Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 11.21±3.70 yıldı ve  %57.9 (n=11)’u kızdı. Olguların %52.6 (n=10)’sında pankreatikobiliyer ortak kanal uzunluğu, yaşa göre belirlenmiş normallerin üzerindeydi. Hastaların %52.6 (n=10)’sında CFTR (7/19), PRSS1 (2/19) ve CTRC (1/19) genlerinde mutasyonlar tespit edildi.

Sonuç: Çalışmamız idiyopatik ARP olarak adlandırılmış olguların yaklaşık yarısında genetik risk faktörlerinin (CFTR, PRSS1 ve CTRC) ve biliyer dilatasyonsuz pankreatikobiliyer bileşke anomalisinin varlığını göstermiştir. Billiyer dilatasyonsuz bileşke anomalisi varlığında, radyolojik bulguların belirgin olmamasına bağlı tanısal gecikme, erişkin yaşta safra kesesi kanserine neden olabilir. Bu nedenle ARP’li çocuklar ‘idiyopatik’ olarak etiketlenmeden önce biliyer dilatasyonsuz bileşke anomalisi açısından da değerlendirilmelidir.